Seltene Erkrankungen stellen eine große Herausforderung für die moderne Medizin dar. Einer EU-weit gültigen Definition entsprechend treten seltene Erkrankungen mit einer Häufigkeit von weniger als 1:2000 auf – aufgrund der großen Vielfalt von seltenen Erkrankungen ist aber insgesamt davon auszugehen, dass 5-8% der Bevölkerung an einer der mindestens 7.000 verschiedenen seltenen Erkrankungen leiden. Viele der PatientInnen mit seltenen Erkrankungen durchlaufen eine lange Odyssee, bis eine Diagnose gefunden werden kann – häufig ist es in der Zwischenzeit schon zu Sekundärschäden gekommen.
Die Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde mit ihren zahlreichen Spezialbereichen hat eine große Expertise in der Diagnostik und Behandlung seltener Erkrankungen in der Pädiatrie. Um die Bedingungen für PatientInnen zu verbessern und die Erforschung, Diagnostik und Therapiemöglichkeiten für seltene Erkrankungen zu fördern, haben die Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, die Universitätsklinik für Dermatologie und das CeMM Forschungszentrum für Molekulare Medizin in Abstimmung mit der MedUni Wien und dem AKH Wien das “Vienna Center for Rare and Undiagnosed Diseases” (CeRUD), das österreichweit bisher einzige Zentrum seiner Art, gegründet.
In einer feierlichen Eröffnungsveranstaltung mit Begrüßung durch den MedUni Wien Rektor Wolfgang Schütz wurde am 28.02.2014, dem internationalen Tag der seltenen Erkrankungen, CeRUD als Referenzzentrum für diagnostische, therapeutische und wissenschaftliche Aktivitäten vorgestellt. Hervorzuheben ist die Einbindung zahlreicher nationaler und internationaler Kooperationspartner, unter anderem ist auch das renommierte “Undiagnosed Diseases Program” der National Institutes of Health (NIH, Bethesda, USA) involviert.
Immer noch ist ein beträchtlicher Anteil seltener Erkrankungen molekular kaum erforscht – der wissenschaftliche Fokus von CeRUD liegt daher auf der Identifikation bisher ungeklärter seltener Erkrankungen und ihrer molekularen Grundlagen. Das Zentrum steht unter der Leitung von Kaan Boztug, Pädiater an der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde und Forschungsgruppenleiter am CeMM. Er wird unterstützt von einem Gremium bestehend aus den LeiterInnen der Unversitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde (Arnold Pollak/Susanne Greber-Platzer), der Universitätsklinik für Dermatologie (Hubert Pehamberger), der klinischen Abteilung für Immundermatologie und infektiöse Hautkrankheiten (Georg Stingl) und des CeMM (Giulio Superti-Furga).
Assoc. Prof. PD Dr. Kaan Boztug
Leiter Vienna Center for Rare and Undiagnosed Diseases (CeRUD)
